Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007 / Indications for invasive genetic studies in a population-based sample: August 2005 to december 2007

Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada de Bogotá D.C. Pacientes y métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clínicas de embarazadas remitidas con indicación de estudio genético invasivo por anomalías cromosómicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondían a gemelares, para un total de 378 análisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 años y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades coriónicas (3,2%). El estudio citogenético más solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo análisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genético invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecográficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecográficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogenéticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidías (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la única indicación de un procedimiento invasivo, sólo se detectó el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo...

Antecedents: increased use of prenatal ultrasound and invasive diagnostic procedures has improved the detection of congenital fetal defects. The dilemma entails a procedure-related risk for which physicians continue to put up with a way to identify highrisk patients to avoid unnecessary diagnostic procedures in low-risk patients. This population-based study, conducted in Bogotá D.C., describes the various indications for an invasive genetic study to identify chromosomal abnormalities. Patients and methods: this is a descriptive cross-sectional study performed between August 1st 2005 and December 31st 2007. The clinicalrecords of pregnant women referred with an indication for invasive prenatal testing due to chromosomal abnormalities were reviewed. Results: 374 pregnancies were assessed, where 98.9% (n=370) were single pregnancies and 1.1% (n=4) twin pregnancies, thus, 378 fetal karyotype analyses were conducted. The mean age was 35 years and the mean gestational age was 17.4 weeks. We performed 366 amniocentesis (96.8%) and 12 choryonic villus sampling (3.2%). Karyotype analysis was the most frequently requested cytogenetic study accounting for 64.8% (n=245) of cases and FISH and karyotype analyses wereperformed in 33.6% (n=127). Advanced maternal age in 35.7% (n=135) was the main indication for invasive genetic studies request, followed by minor malformations detected by ultrasound 14.8% (n=56), second-trimester screening 9.3% (n=35), enhanced nuchal translucency 6.9% (n=26) and major defects detected by ultrasound 6.3% (n=24). Fifty-four (54) cytogenetic studies were reported as abnormal (14.3%); 36 corresponding to aneuploidy (66.67%) and 18 to structural variations (33.33%). Only 6.66% abnormal karyotypes were determined when maternal age was the only indication for an invasive procedure, while aneuploidy was diagnosed in the minor or major defect or nuchal translucency groups in 25%, 29% and 26% respectively...

Conización con asa de radiofrecuencia: experiencia en el Hospital de San José / Conization with radio frequency handle: experience in the Hospital of San José

Con el objetivo de evaluar la experiencia del Hospital de San José en la conización cervical con asa de radiofrecuencia, se realizó una investigación retrospectiva, transversal y analítica con 390 pacientes que fueron sometidas a dicho procedimiento en nuestro hospital entre abril de 1998 y marzo de 2004. las variables evaluadas fueron: edad, factores de riesgo para cáncer cervical, diagnóstico citológico, colposcópico e histológico tanto de la biopsia dirigida como del cono, el manejo y seguimiento post-conización y las complicaciones. El rango de edad predominante fue de 26 a 35 años en 39% de los casos; el 73% eran portadoras de lesiones de alto grado y 14% de bajo grado por diagnóstico histológico previo al cono, 12% de las pacientes presentaron discordancia en citología ­ colposcopia - biopsia y 3% con sospecha de lesión oculta fueron sometidas al procedimiento. la correlación histológica biopsia vs. cono fue de 74%. En el 82% el cono fue suficiente, 14% de los casos presentaron bordes de sección comprometidos, 3% cubo endocervical positivo y 2% legrado del lecho del cono positivo. al 23.6% de las pacientes se les realizó tratamiento complementario posterior a la conización, de las cuales el 75% fueron llevadas a histerectomia abdominal ampliada y 5% a reconización. la frecuencia de complicaciones fue muy baja (6.7%). Se concluyó que la conización del cérvix con asa de radiofrecuencia es una técnica quirúrgica efectiva para el diagnóstico y la terapia de las neoplasias intraepiteliales del cuello uterino.